Hari ini, Rabu, 16 November, Hari Dunia keempat untuk kesadaran Sanfilippo diperingati. Tujuan dari inisiatif ini adalah agar orang-orang di seluruh dunia mengetahui tentang penyakit ini dan membantu mengakhirinya, karena ini adalah penyakit yang hanya sedikit orang yang pernah mendengarnya.
Betera.com ingin sekali lagi menunjukkan solidaritas dengan penyebabnya, karena ada seorang gadis kecil di Bétera yang menderita penyakit ini. Seperti yang sudah diketahui banyak orang, Noelia Camarillas Romero, untuk siapa banyak tetangga, asosiasi, dan organisasi telah melakukan kampanye dan aksi solidaritas yang berbeda: Pageant Solidari Naciones de “Pensat i Fet”, pasar jalanan Natal solidaritas CEIP Camp de Túria , Pageant Invencibles I, Tots amb Noelia dan Mil seiscientos para Noelia, di antara tindakan lainnya.
Dari jejaring sosial Sanfilippo Kids’s Basis dan halaman lainnya, berikut ini dianjurkan untuk menunjukkan dukungan terhadap penyakit ini dan mereka yang menderita penyakit ini:
Berbagi foto di jejaring sosial sebelum dan / atau pada hari Tambahkan bingkai kata hari Sanfilippo ke foto profil Facbeook Anda. Mengubah foto sampul Fb Anda menjadi brand Hari Dunia Sanfilippo Berpartisipasi dalam “Fingers of Hope”, dengan tagar #HandsOfHope & #WorldSanfilippoDay
Untuk tindakan ini, Anda dapat mengunduh brand, bingkai Fb, dan sumber daya lainnya di sini: elemen untuk memberikan visibilitas ke Sindrom Sanfilippo.
Hari kesadaran khusus ini untuk menghormati anak-anak di seluruh dunia yang hidup dengan Sindrom Sanfilippo dan yang telah meninggal karenanya. Itu juga menghormati keluarga anak-anak ini. Emblem yang menunjukkan ayah dan anak itu bergandengan tangan, merupakan penghormatan atas cinta dan ikatan khusus antara ayah dan anak.
Apa itu sindrom Sanfilippo?
Sindrom Sanfilippo atau mucopolysaccharidosis tipe III (MPS-III), juga dikenal sebagai infantil Alzheimer, terdiri dari sekelompok penyakit penyimpanan lisosom, yang disebabkan oleh defisiensi salah satu dari empat hidrolase lisosom yang berpartisipasi dalam degradasi glikosaminoglikan heparan sulfat (yang terletak dalam matriks ekstraseluler dan dalam glikoprotein permukaan sel). Ini memiliki pola pewarisan resesif autosomal, yang berarti bahwa anak tersebut mewarisi salinan gen yang bermutasi dari ayah dan ibu. Kedua orang tua dari anak yang terkena gangguan resesif autosom adalah pembawa gen mutasi yang sehat. Kekurangan ini menyebabkan degenerasi serius pada sistem saraf pusat dan kemunduran keterampilan sosial dan adaptasi, yang pada akhirnya menyebabkan kematian dini pada orang yang terkena. Sejauh ini obat untuk manusia belum ditemukan, meski berbagai penelitian dan uji coba sedang dilakukan yang menjanjikan.
Gejala umum (tidak semuanya persis sama) adalah sebagai berikut:
Perkembangan yang hampir regular sampai sebelum usia 3 sampai 4 tahun. Keterlambatan perkembangan, terutama dalam bahasa (tahap 1). Kesulitan motorik progresif akibat kelenturan dan kekakuan sendi, yang dimulai sekitar usia 10 tahun (menandai awal tahap ketiga penyakit). Gangguan pendengaran berat (umum pada pasien dengan gangguan sedang hingga berat) Degenerasi neurologis parah yang terjadi pada sebagian besar pasien berusia antara enam dan 10 tahun, disertai dengan kemunduran keterampilan sosial dan adaptif yang cepat. Masalah perilaku (tahap 2).
agresivitas
hiperaktif
Defisit perhatian
Gangguan tidur
Menangis intens
menyakiti diri sendiri
Perubahan suasana hati yang tiba-tiba Gangguan fisiologis:
Ketidakmampuan atau kesulitan untuk mengontrol sfingter.
Diare
Kesulitan berjalan
Sendi kaku yang mungkin tidak memanjang sepenuhnya.
Sedihnya, kebanyakan orang dengan sindrom ini hidup sampai masa remajanya; beberapa mungkin hidup lebih lama, sementara yang lain dengan bentuk penyakit yang parah meninggal pada usia lebih dini. Untuk alasan ini, penelitian dan uji coba yang mahal secara finansial sedang dilakukan untuk menemukan obat yang pasti untuk semua yang terkena dampak.
